El estudio de la genética molecular, clave en la lucha contra la sordoceguera [editar]

Uno de los objetivos de la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) es promoción y divulgación de investigaciones y estudios de interés educativo, médico, técnico y social. Para ello, desde el año 1999, convocan un premio monográfico de investigación en Deficiencias Auditivas en las áreas de Sanidad, Educación y Accesibilidad.

El premio de este año 2011 en el área de Sanidad ha recaido en el Estudio genético molecular de los pacientes con Síndrome de Usher, firmado por José María Millán Salvador, en representación del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe (Valencia). El premio fue entregado el pasado 20 de octubre, en el acto inaugural del Encuentro Nacional sobre Diagnóstico Precoz de la Sordera Infantil, organizado por la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (Fiapas) y la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil (Codepeh).

El Síndrome de Usher es el causante del 50% de los casos de sordoceguera en España, y este estudio abre, según FIAPAS, "esperanzadoras vías de progreso" en el diagnóstico genético del mismo. Aunque no se conoce el número exacto de personas con sordoceguera, se calcula que en España hay cerca de 6.000 personas con este problema. De ellos, unos 3.000 lo serían debido al Síndrome de Usher. La entrega de este premio, además de poner en valor la actividad investigadora del equipo que lo ha recibido, promueve la visibilización de este problema y la concienciación de la sociedad española.

Se pueden ver los diferentes proyectos premiados desde el año 2.000, así como las bases para la edición de 2012, en la página web de FIAPAS.